Съдържание

Полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин

LOINC 24475-6
Кратко наименованиеПротромбин G20210A
Пълно наименование на тестаТест за носителство на полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин
Мерни единици няма
Методика Тест PCR-RFLP
Други имена Фактор II G20210A
Материал Венозна кръв
Условия за транспорт и стабилност 2-8º C, до 24 часа
Условия за пробовземане през целия ден
Референтни стойности Хомозигот по нормалния алел

Информация за пациенти

Същност на изследването

Протромбинът (коагулационен фактор II ) е предшественик на активния ензим тромбин, който играе ключова роля в процесите на кръвосъсирването.

Защо и кога се изследва?

Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин е един от рисковите фактори за генетично предразположение към венозна и/или артериална тромбоза (тромбофилия). Той е свързан с повишени нива на протромбина в кръвта. Това от своя страна се свързва с повишен потенциал за образуване на тромбин и способства за възникването на тромбози. Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин е задължителен параметър за диагностика на тромбофилия.

Изследването е препоръчително в следните случаи:

Условия за взимане на материал, подготовка и манипулация

За изследването е необходима венозна кръв, взета в епруветка с K2EDTA, половин час след нахранване, при минимална венозна стаза.

Отклонение от нормалните (референтни) стойности

  1. Хетерозигот - с един мутантен алел.
  2. Хомозигот по мутантния алел – с два мутантни алела,много рядко срещани;

Често задавани въпроси

При отклонение от нормалните стойности какъв е рискът за настъпване на тромбоза?

Хетерозиготните индивиди имат 3 до 6 пъти повишен риск от тромботични прояви. При хомозиготните по мутантния алел индивиди рискът е още по-висок.

Променя ли се резултатът след лечение?

Не, това е генетично изследване, а генетичният материал не се променя през живота на индивида.

Информация за лекари

Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин представлява нуклеотидна замяна на гуанин (G) с аденин (A) в позиция 20210 в 3'-нетранслиращият се участък на гена, който има регулаторна роля за неговата експресия. При това се повишава стабилността на матричната РНК и нейния потенциал за транслация в белтък. Това води до повишена експресия на кодирания белтък и повишени плазмени концентрации на протромбин.

Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин е доказуем само на ниво ДНК чрез PCR - RFLP тест.