Таласемия

Таласемиите са хетерогeнна група наследствени анемии, които възникват в резултат на недостатъчен синтез или липса на една или повече полипептидни вериги на глобина в хемоглобиновата молекула. Дефектът може да засегне всяка от четирите полипептидни вериги на нормалните хемоглобини – α, β, γ или δ, като това определя и вида на таласемичния синдром. Най-чести са α- и β-таласемиите. В България най-често срещана е β-таласемията в нейната хетерозиготна форма.

β-таласемия

Хетерозиготното състояние (при носители на един нормален и един патологичен ген) се означава като Thalasemia minor. Анемията се изразява обикновено с леки промени, като част от тези хора са само носители на патологичния ген и без да боледуват могат да предават аномалията на поколението си. Изследването на хемоглобиновите фракции показва:

Хомозиготното състояние (при носители на два патологични гена) се нарича още Thalasemia major или Болест на Cooley. Клинично се изявява след 6 месечна възраст с анемия, жълтеница, увеличение на слезката, монголоиден лицев череп и значително изоставане в растежа. Изследването на хемоглобиновите фракции показва:

За диагнозата освен клиничната картина значение имат следните лабораторни показатели: пълна кръвна картина (ПКК), морфология на еритроцитите, ретикулоцити, някои биохимични показатели (желязо, билирубин, ЛДХ). Много важно и основно е изследването на хемоглобиновите фракции - определят се процентните съотношения на HbА1, HbА2 и HbF.

В лаборатория Цибалаб се изследват фракциите на хемоглобина чрез апарат, използващ метода високоефективна течна хроматография (HPLC) или капилярна електрофореза.