Panoraма неизвазивен пренатален тест

PANORAMA анализира за най-често срещаните бройни и структурни хромозомни аномалии на плода в т.ч: на автозоми 21, 18 и 13 познати като синдроми на Даун, Едуардс и Патау; на половите хромозоми Х и/или Y познати като синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Якобс и „свръх жена“; триплоидия; 5 микроделеционни синдрома като 22q2 микроделеция (синдром на ДиДжорджи), 1p36 микроделеция, 5р- микроделеция (синдром на Кри дю Ша), 15q11.2 микроделеция – майчина или бащина (синдроми на Прадер-Уили и Ангелман). Всички тези хромозомни дефекти водят до повишена честота на спонтанните аборти и мъртвите раждания; тежки физически и функционални нарушения в ембриона; животозастрашаващи състояния у новороденото със засягане на сърце, главен мозък и други вътрешни органи; нарушения в растежа и нервно-психическото развитие на детето; представляват опасност и за здравето на бременната (прееклампсия, обилно кървене).

PANORAMA се предлага в три пакета:

Основен пакет:

  • тризомия 21 (синдром на Даун);
  • тризомия 18 (синдром на Едуардс);
  • тризомия 13 (синдром на Патау);
  • тризомия 47ХХХ („свръх-жена“);
  • тризомия 47ХХY (синдром на Клайнфелтер)
  • тризомия 47XYY (синдром на Якобс);
  • монозомия по Х хромозома – 45Х (синдром на Търнър);
  • триплоидия – 3n/69;
  • пола на плода (при желание).

Разширен пакет

  • тризомия 21 (синдром на Даун);
  • тризомия 18 (синдром на Едуардс);
  • тризомия 13 (синдром на Патау);
  • тризомия 47ХХХ („свръх-жена“);
  • тризомия 47ХХY (синдром на Клайнфелтер)
  • тризомия 47XYY (синдром на Якобс);
  • монозомия по Х хромозома – 45Х (синдром на Търнър);
  • триплоидия – 3n/69;
  • микроделеция 22q11.2 (синдром на ДиДжорджи);
  • пола на плода (при желание).

Пълен пакет

  • тризомия 21 (синдром на Даун);
  • тризомия 18 (синдром на Едуардс);
  • тризомия 13 (синдром на Патау);
  • тризомия 47ХХХ („свръх-жена“);
  • тризомия 47ХХY (синдром на Клайнфелтер)
  • тризомия 47XYY (синдром на Якобс);
  • монозомия по Х хромозома – 45Х (синдром на Търнър);
  • триплоидия – 3n/69;
  • микроделеция 22q11.2 (синдром на ДиДжорджи);
  • микроделеция 1p36 (1p36 делеционен синдром);
  • микроделеция 5p- (синдром на Кри дю Ша);
  • микроделеция 15q11.2-11.3 – бащин произход (синдром на Прадер-Вили);
  • микроделеция 15q11.2-11.3 – майчин произход (синдром на Ангелман);
  • пола на плода (при желание).

За кого е предназначен?

PANORAMA е подходящ за всяка бременна жена. Особено препоръчителен е при бременни над 35 г., при съмнение от ултразвуковия преглед или биохимичния скрининг, при бременни с фамилна обремененост или неколкократни спонтанни аборта/мъртво раждане. Не е подходящ за бременни с многоплодна бременност или донорски яйцеклетки и такива преминали наскоро костно-мозъчна трансплантация.

Кога?

PANORAMA се извършва най-рано в 9 гестационна седмица на бременността.

Как?

За изпълнение на PANORAMA е необходима майчина кръв, взета чрез рутинна венепункция, което го прави напълно безопасен за плода и безболезнен за майката. При желание, бременната попълва документация и дава кръв. Резултатът се получава до 10-14 дена лично или от посочен от пациента акушер-гинеколог.

Къде?

Вземането на кръв се осъществява в дните от понеделник до сряда, 8-13 ч. САМО в Централната регистратура на ЦибаЛаб (София, бул. Иван Гешов 2Е, Бизнес център Сердика, сграда 1 , партер).

Защо да избера този тест?

PANORAMA има редица предимства пред останалите тестове на българския пазар:

  • разграничава феталната ДНК от майчината;
  • анализира минимално количество фетална ДНК (най-малко 4%);
  • използва най-съвременната технология за анализ и биоинформационна обработка на получените данни;
  • анализира за триплоидия, която застрашава здравето на бременната;
  • открива моларна бременност и „изчезващ близнак”(vanishing twin);
  • съобщава пола на плода с 99.9% сигурност;
  • представя резултата напълно коректно като “нисък риск” и “висок риск”.

PANORAMA е единственият пренатален тест, който разграничава феталната от майчината ДНК, което обуславя максималната достоверност на резултата.

Анализът е чрез технологията SNP (еднонуклеотидно полиморфизъм-базирано секвениране), която изследва многократно конкретните изследвани региони и използва най-точния биоинформационен програмен продукт за обработка на данните и представяне на резултата.

Дава информация за пет от най-разпространените микроделеции:

  • свързани с тежки състояния, които обаче открити и третирани от рано могат да подобрят живота на засегнатото бебе
  • чиято честота е еднаква при млади и по-възрастни бременни;
  • които в 80-90% от случаите не се унаследяват (няма засегнат родител), а се появяват спонтанно.
other/panorama.txt · Последна промяна: 16.05.2017 15:54 от admin
Recent changes RSS feed Debian Powered by PHP Valid XHTML 1.0 Valid CSS Driven by DokuWiki