Таласемия ( HbA2 )

 

Дихателната функция на кръвта се заключава в доставянето на молекулярен кислород (О2) към клетките на всички тъкани и органи в човешкия организъм в количества, адекватни на метаболитните им потребности. Адекватното снабдяване на клетките и тъканите с кислород, е много важно за тяхното нормално функциониране и зависи от множество фактори: освен от концентрацията на циркулиращия хемоглобин, намиращ се в еритроцитите, от броя на еритроцитите, зависи и от количеството на О2 във вдишвания въздух, състоянието на белите дробове и обмяната на газовете в тях, от работата на сърцето и т.н. Възлово е значението на хемоглобина и еритроцитите.

Хемоглобинът е изграден от небелтъчна част – хем, където е включен железния атом, свързващ кислорода и белтъчна част – глобин. Глобинът е изграден от 4-ри полипептидни вериги, които са две по две единтични.

Нормалният хемоглобин у възрастни е хетерогенно съединение, изградено от 3 основни съставки:

Хемоглобин А1 (изграден от 2 a и 2 b полипептидни вериги) – 96-98%

Хемоглобин А2 (изграден от 2 a и 2 d полипептидни вериги) – 2-4%

Хемоглобин F (изграден от 2 a и 2 g полипептидни вериги) – 1-2%

Таласемиите са наследствени заболявания, вид анемии, при които се нарушава синтеза на полипептидните вериги на хемоглобина (съответно липсва или е намалена синтезата на a - или b - глобиновите вериги). Според това коя верига е засегната, се различават алфа- и бета- таласемия.

Таласемията се среща сред населението на Средиземноморието, Африка, Азия, а у нас предимно в Южна България.

По-честа е бета- таласемията и тя е по-добре проучена. При нея в резултат на унаследен генетичен дефект се нарушава синтеза на b -глобиновите вериги, а това води до неадекватен синтез на Хемоглобин А1, който е в най-висок процент при здравите възрастни хора. Намалението на Хемоглобин А1 в еритроцитите се комбинира с увеличение на Феталния хемоглобин (F) и Хемоглобин А2. В резултат променените процентни съотношения на Хемоглобините: А1, А2 и F, еритроцитите са с намалено съдържание на хемоглобин и склонност към по-бързо разрушаване – това е механизма на възникване на анемията.

В зависимост от унаследяването на патологичния ген (унаследяването е автозомно доминантно с формиране на хомозиготи – носители и на двата патологични гена и хетерозиготи – носители на един патологичен и един нормален ген) при хомозиготите – клиничната картина е характерна и анемията е изразена; при хетерозиготите – анемията е по-често дискретна, като част от тези хора са само носители на патологичния ген и без да боледуват могат да предават аномалията на поколението си.

Диагнозата освен по клиничната картина, изследването на пълната кръвна картина, морфологията на еритроцитите, някои биохимични показатели се поставя и чрез определяне процента на Хемоглобин А2, който при таласемия е повишен.