Полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин

Протромбинът (коагулационен фактор II ) е предшественик на активния ензим тромбин, който играе ключова роля в процесите на кръвосъсирването.

Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин е един от рисковите фактори за генетично предразположение към венозна и/или артериална тромбоза (тромбофилия). Той е свързан с повишени нива на протромбина в кръвта. Това от своя страна се свързва с повишен потенциал за образуване на тромбин и способства за възникването на тромбози. Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин е задължителен параметър за диагностика на тромбофилия.

Изследването е препоръчително в следните случаи:

• при настъпване на непровокирано ( без наличие на допълнителни рискови фактори) тромбоемболично събитие, особено при млади пациенти ( под 45 годишна възраст);
• при настъпване на тромбоемболично събитие по време на бременност, в следродовия период, по време на употребата на орални контрацептиви или хормонална терапия;
• при жени с повтарящи се спонтанни аборти преди 12-та гестационна седмица, прееклампсия, отлепване на плацентата, забавяне растежа на плода;
• при образуване на тромб на необичайно място ( в церебралната или абдоминалната вени);
• при настъпване на някои от гореизброените ситуации при роднини от първа линия – родители, братя и сестри, деца.

За изследването е необходима венозна кръв, взета в епруветка с K2EDTA, половин час след нахранване, при минимална венозна стаза.

1. Хетерозигот - с един мутантен алел.
2. Хомозигот по мутантния алел – с два мутантни алела,много рядко срещани;

При отклонение от нормалните стойности какъв е рискът за настъпване на тромбоза?

Хетерозиготните индивиди имат 3 до 6 пъти повишен риск от тромботични прояви. При хомозиготните по мутантния алел индивиди рискът е още по-висок.

Променя ли се резултатът след лечение?

Не, това е генетично изследване, а генетичният материал не се променя през живота на индивида.

Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин представлява нуклеотидна замяна на гуанин (G) с аденин (A) в позиция 20210 в 3'-нетранслиращият се участък на гена, който има регулаторна роля за неговата експресия. При това се повишава стабилността на матричната РНК и нейния потенциал за транслация в белтък. Това води до повишена експресия на кодирания белтък и повишени плазмени концентрации на протромбин.

Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин е доказуем само на ниво ДНК чрез PCR - RFLP тест.