Това е стара версия на документа!


Мутация G20210A в гена за протромбин

Протромбинът (фактор II от коагулационната каскада) е предшественик на активния ензим на кръвосъсирването тромбин, който играе ключова роля в процесите на хемостазата.

Мутацията G20210A засяга протромбиновия ген и представлява нуклеотидна замяна на гуанина в позиция 20210 с аденин. Това води до повишени плазмени концентрации на протромбин, т.е. повишен потенциал за образуване на тромбин, което способства за възникването на тромбози. Следователно носителството на мутацията G20210A в гена за протромбина обуславя наследствено предразположение към тромбози.

За разлика от фактор V Leiden мутацията, протромбиновата G20210A мутация се среща по-рядко, но може да бъде свързана както с венозна, така и с артериална тромбоза. Тази мутация е широко разпространена сред пациентите с прояви на церебрална тромбоза (артериална или венозна) или с белодробен емболизъм. Хомозиготните носители с мутация G20210A са много редки. Хетерозиготните имат 3 до 6 пъти по-висок риск от тромботични прояви в сравнение с нормалната популация. В повече от половината случаи венозната тромбоза се провокира от допълнителни рискови фактори потенциращи клиничната изява на мутацията. Такива могат да са:

1.Придобити състояния, като: хирургична намеса, обездвижване, напреднала възраст, бременност, употреба на орални контрацептиви, хормонална заместителна терапия, наличие на антифосфолипидни антитела (lupus anticoagulant и антикардиолипинови антитела) или високи нива на хомоцистеина.

2.Комбинация с други наследствени дефекти - дефицит на инхибиращите коагулацията белтъци (протеин С, протеин S и антитромбин III) или мутация в гена за фактор V (мутация Leiden G1691A) и други. При комбинация на протромбиновата мутация с фактор V Leiden рискът от развитие на тромбоза, при липса на други потенциращи фактори се повишава пет пъти.

Индикации за изследване на мутация G20210A в гена за протромбина:

  • при настъпване на тромбоемболично събитие, особено при млади пациенти (<45г );
  • при настъпване на непровокирано (без наличие на допълнителни рискови фактори) тромбоемболично събитие;
  • при образуване на тромб на необичайно място (в церебрални или абдоминални вени);
  • при настъпване на тромбоемболично събитие по време на бременност, в следродовия период, по време на употреба на орални контрацептиви или хормонална терапия;
  • при жени с история на повтарящи се спонтанни аборти преди 12 гестационна седмица, прееклампсия, отлепване на плацентата, забавяне растежа на плода;
  • фамилна анамнеза за повтарящи се тромбози;

Дефектът в гена за протромбин се установява чрез методи на молекулярната диагностика. Изследването е задължително за диагностика на тромбофилия (вродено или придобито предразположение към тромбози). В Цибалаб предлагаме пакет от лабораторни изследвания за диагностициране на вродени тромбофилни състояния, включващ освен протромбин G20210A, още и Фактор V Leiden, PAI-1 4G/5G, MTHFR С677Т и MTHFR А1298С.

coagulation/protrombin_mutaciq.1355477791.txt.gz · Последна промяна: 26.06.2014 15:44 (външна редакция)
Recent changes RSS feed Debian Powered by PHP Valid XHTML 1.0 Valid CSS Driven by DokuWiki