Разлики

Тук са показани разликите между избраната и текущата версия на страницата.

Препратка към сравнението на версиите

Both sides previous revision Предходна версия
Следваща версия
Предходна версия
coagulation:protrombin_mutaciq [14.12.2012 11:36]
admin
coagulation:protrombin_mutaciq [10.11.2015 11:24] (текуща)
admin [Полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин]
Ред 1: Ред 1:
-====== ​Мутация  ​G20210A в гена за протромбин ======+====== ​Полиморфизъм ​G20210A в гена за Протромбин ======
  
-Протромбинът ​(фактор II от коагулационната каскада) е предшественик на активния ензим на кръвосъсирването тромбинкойто играе ключова роля в процесите на хемостазата. ​+^LOINC ​ | 24475-6 | 
 +^Кратко наименование|Протромбин ​G20210A ​ | 
 +ълно наименование на теста|Тест за носителство на полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин ​ | 
 +^Мерни единици ​ |няма ​ | 
 +^Методика ​ |Тест PCR-RFLP ​ | 
 +^Други имена ​ |Фактор II G20210A ​ | 
 +^Материал ​ |Венозна ​кръв ​ | 
 +^Условия за транспорт и стабилност ​ |2-8º C, до 24 часа | 
 +^Условия за пробовземане |през ​целия ден ​ | 
 +^Референтни стойности ​ |Хомозигот по нормалния ​алел ​ | 
 +===== Информация за пациенти ===== 
 +==== Същност на изследването ==== 
 +Протромбинът (коагулационен фактор II  ​) е предшественик на активния ензим ​тромбин,​ който играе ключова роля в процесите ​на кръвосъсирването. 
 +==== Защо и кога се изследва?​ ==== 
 +Полиморфизмът G20210A ​ в гена за Протромбин ​е един от рисковите ​ фактори за генетично предразположение към венозна и/или артериална тромбоза ромбофилия). Той е свързан с повишени нива на протромбина в кръвта. Това от своя страна се свързва с повишен потенциал за образуване на тромбин и способства за възникването на тромбози. Полиморфизмът G20210A ​ в гена за Протромбин е задължителен параметър за диагностика на тромбофилия.
  
-Мутацията G20210A ​засяга протромбиновия ген и представлява нуклеотидна замяна на гуанина в позиция 20210 с аденин. Това ​ води до повишени плазмени концентрации на протромбин,​ т.е. повишен потенциал за образуване на тромбин,​ което ​способства за възникването на тромбози. Следователно носителството на мутацията G20210A в гена за протромбина обуславя **наследствено предразположение към тромбози.** +Изследването е препоръчително в следните ​случаи:
  
-За разлика от фактор ​V Leiden мутацията, протромбиновата G20210A мутация се среща по-рядко, ​но  може ​да бъде свързана както с венозна, така и с артериална тромбоза. Тази ​мутация е широко разпространена ​сред пациентите ​с прояви на церебрална тромбоза (артериална или венознаили ​с белодробен емболизъм. __Хомозиготните__ носители с мутация G20210A ​са много редки. __Хетерозиготните__ имат 3 до 6 пъти ​по-висок риск от тромботични ​прояви в сравнение с нормалната ​популация. В повече от половината случаи венозната тромбоза се провокира от **допълнителни рискови фактори** потенциращи клиничната ​изява на мутацията. Такива могат да са: +  * при настъпване на непровокирано ( без наличие на допълнителни рискови ​факторитромбоемболично събитие, особено при ​млади пациенти ( под 45 годишна възраст); 
 +  * при настъпване ​на тромбоемболично събитие по време на бременност, в следродовия период, по време ​на употребата на орални ​контрацептиви ​или ​хормонална терапия; 
 +  * при жени с повтарящи се спонтанни аборти преди ​12-та гестационна седмицапрееклампсия, отлепване на плацентата, забавяне растежа на плода; 
 +  * при образуване на тромб ​на необичайно място в церебралната или абдоминалната вени); 
 +  * при настъпване на някои от гореизброените ситуации при роднини ​от първа линия ​– родители, братя и сестри, ​деца.
  
- ​1.**Придобити ​състояния**, като: хирургична намеса, обездвижваненапреднала възраст, бременност, употреба на орални контрацептиви, хормонална заместителна терапия, наличие на антифосфолипидни антитела (lupus anticoagulant ​и антикардиолипинови антитела) или високи нива на хомоцистеина.+==== Условия за взимане на материалподготовка и манипулация ==== 
 +За изследването е необходима венозна кръв, взета в епруветка с K2EDTA, половин час след нахранванепри минимална ​венозна стаза.  
 +==== Отклонение от нормалните (референтнистойности ==== 
 +  - Хетерозигот - с един мутантен алел.  
 +  - Хомозигот ​по мутантния алел – с два мутантни ​алела,много рядко срещани;
  
- ​2.**Комбинация с други наследствени дефекти ** - дефицит на инхибиращите коагулацията белтъци (протеин С, протеин  ​S ​и антитромбин ​ III) или ​ мутация в гена за фактор  V (мутация Leiden G1691A) и други. При комбинация на протромбиновата мутация с фактор V Leiden ​рискът ​от развитие ​на тромбоза, ​при липса на други потенциращи фактори се повишава пет пъти. ​+==== Често задавани въпроси ==== 
 +**При отклонение от нормалните стойности какъв е рискът ​за настъпване на тромбоза?** 
  
-**Индикации за изследване на мутация G20210A** в гена за протромбина:+Хетерозиготните индивиди имат 3 до 6 пъти повишен риск от тромботични прояви. При хомозиготните по мутантния алел индивиди рискът е още по-висок.
  
-  ​при настъпване на тромбоемболично събитие,​ особено при млади пациенти (<45г );  +*роменя ли се резултатът след лечение?**
-  * при настъпване на непровокирано (без наличие на допълнителни рискови фактори) тромбоемболично събитие;​  +
-  * при образуване на тромб на необичайно място (в церебрални или абдоминални вени);​ +
-  * при настъпване на тромбоемболично събитие по време на бременност,​ в следродовия период, ​ по време на употреба на орални контрацептиви или хормонална терапия;​ +
-  * при жени ​с история на повтарящи се спонтанни аборти преди 12 гестационна седмица,​ прееклампсия,​ отлепване на плацентата,​ забавяне растежа на плода;​ +
-  ​фамилна анамнеза за повтарящи се тромбози;​+
  
-Дефектът в гена за протромбин се установява чрез методи на молекулярната диагностика. Изследването е задължително за диагностика ​на **тромбофилия** (вродено ​или придобито предразположение ​към тромбози). В Цибалаб предлагаме **пакет от лабораторни изследвания** за диагностициране на **вродени тромбофилни състояния**, включващ освен ​протромбин ​G20210A, ​още и Фактор V Leiden, ​ PAI-1 4G/​5G, ​ MTHFR С677Т и  MTHFR А1298С.+Нетова е генетично изследване, а генетичният материал не се променя през живота на индивида
 + 
 +===== Информация за лекари ===== 
 +Полиморфизмът G20210A  ​в гена за Протромбин представлява нуклеотидна замяна ​ на гуанин (G) с аденин (A) в позиция 20210 в 3'-нетранслиращият се участък на гена, който има регулаторна роля за неговата експресия. При ​това се повишава стабилността на матричната РНК ​и нейния потенциал ​за транслация в белтък. Това води до повишена експресия на кодирания белтък  ​и повишени плазмени концентрации на протромбин
 + 
 +Полиморфизмът G20210A  ​в гена за Протромбин ​е доказуем само на ниво ДНК чрез  PCR RFLP тест.
  
coagulation/protrombin_mutaciq.1355477791.txt.gz · Последна промяна: 26.06.2014 15:44 (външна редакция)
Recent changes RSS feed Debian Powered by PHP Valid XHTML 1.0 Valid CSS Driven by DokuWiki