Разлики

Тук са показани разликите между избраната и текущата версия на страницата.

Препратка към сравнението на версиите

Both sides previous revision Previous revision
Next revision
Previous revision
coagulation:protrombin_mutaciq [26.06.2014 15:44]
admin
coagulation:protrombin_mutaciq [10.11.2015 11:24] (текуща)
admin [Полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин]
Ред 1: Ред 1:
-====== ​Мутация  ​G20210A в гена за протромбин ======+====== ​Полиморфизъм ​G20210A в гена за Протромбин ======
  
-^LOINC ​ |  |+^LOINC ​ | 24475-6 ​|
 ^Кратко наименование|Протромбин G20210A ​ | ^Кратко наименование|Протромбин G20210A ​ |
 ^Пълно наименование на теста|Тест за носителство на полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин ​ | ^Пълно наименование на теста|Тест за носителство на полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин ​ |
Ред 15: Ред 15:
 Протромбинът (коагулационен фактор II  ) е предшественик на активния ензим тромбин,​ който играе ключова роля в процесите на кръвосъсирването. Протромбинът (коагулационен фактор II  ) е предшественик на активния ензим тромбин,​ който играе ключова роля в процесите на кръвосъсирването.
 ==== Защо и кога се изследва?​ ==== ==== Защо и кога се изследва?​ ====
-Полиморфизмът G20210A ​ в гена за Протромбин е един от рисковите ​ фактори за генетично предразположение към венозна и/или артериална тромбоза (тромбофилия). Той е свързан с повишени нива на протромбина в кръвта. Това от своя страна се свързва с повишен потенциал за образуване на тромбин и способства за възникването на тромбози. Полиморфизмът G20210A ​ в гена за Протромбин е задължителен параметър за диагностика тромбофилия.+Полиморфизмът G20210A ​ в гена за Протромбин е един от рисковите ​ фактори за генетично предразположение към венозна и/или артериална тромбоза (тромбофилия). Той е свързан с повишени нива на протромбина в кръвта. Това от своя страна се свързва с повишен потенциал за образуване на тромбин и способства за възникването на тромбози. Полиморфизмът G20210A ​ в гена за Протромбин е задължителен параметър за диагностика на тромбофилия.
  
 Изследването е препоръчително в следните случаи:​ Изследването е препоръчително в следните случаи:​
  
-  * при настъпване на непровокирано ( без наличие на допълнителни рискови фактори) тромбоемболично събитие,​ особено при млади пациенти ( под 45 годишна възраст) ; +  * при настъпване на непровокирано ( без наличие на допълнителни рискови фактори) тромбоемболично събитие,​ особено при млади пациенти ( под 45 годишна възраст);​ 
-  * при настъпване на тромбоемболично събитие по време на бременност,​ в следродовия период,​ по време на употребата на орални контрацептиви или хормонална терапия ; +  * при настъпване на тромбоемболично събитие по време на бременност,​ в следродовия период,​ по време на употребата на орални контрацептиви или хормонална терапия;​ 
-  * при жени с повтарящи се спонтанни аборти преди 12-та гестационна седмица,​ прееклампсия,​ отлепване на плацентата,​ забавяне растежа на плода ;+  * при жени с повтарящи се спонтанни аборти преди 12-та гестационна седмица,​ прееклампсия,​ отлепване на плацентата,​ забавяне растежа на плода;
   * при образуване на тромб на необичайно място ( в церебралната или абдоминалната вени);   * при образуване на тромб на необичайно място ( в церебралната или абдоминалната вени);
   * при настъпване на някои от гореизброените ситуации при роднини от първа линия – родители,​ братя и сестри,​ деца.   * при настъпване на някои от гореизброените ситуации при роднини от първа линия – родители,​ братя и сестри,​ деца.
Ред 29: Ред 29:
 ==== Отклонение от нормалните (референтни) стойности ==== ==== Отклонение от нормалните (референтни) стойности ====
   - Хетерозигот - с един мутантен алел. ​   - Хетерозигот - с един мутантен алел. ​
-  - Хомозигот по мутантния алел – с два мутантни алела,много рядко срещани;​+  - Хомозигот по мутантния алел – с два мутантни алела,​много рядко срещани;​
  
 ==== Често задавани въпроси ==== ==== Често задавани въпроси ====
coagulation/protrombin_mutaciq.1403786684.txt.gz · Последна промяна: 26.06.2014 15:44 от admin
Recent changes RSS feed Debian Powered by PHP Valid XHTML 1.0 Valid CSS Driven by DokuWiki