Това е стара версия на документа!


Полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин

LOINC
Кратко наименованиеПротромбин G20210A
Пълно наименование на тестаТест за носителство на полиморфизъм G20210A в гена за Протромбин
Мерни единици няма
Методика Тест PCR-RFLP
Други имена Фактор II G20210A
Материал Венозна кръв
Условия за транспорт и стабилност 2-8º C, до 24 часа
Условия за пробовземане през целия ден
Референтни стойности Хомозигот по нормалния алел

Информация за пациенти

Същност на изследването

Протромбинът (коагулационен фактор II ) е предшественик на активния ензим тромбин, който играе ключова роля в процесите на кръвосъсирването.

Защо и кога се изследва?

Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин е един от рисковите фактори за генетично предразположение към венозна и/или артериална тромбоза (тромбофилия). Той е свързан с повишени нива на протромбина в кръвта. Това от своя страна се свързва с повишен потенциал за образуване на тромбин и способства за възникването на тромбози. Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин е задължителен параметър за диагностика на тромбофилия.

Изследването е препоръчително в следните случаи:

  • при настъпване на непровокирано ( без наличие на допълнителни рискови фактори) тромбоемболично събитие, особено при млади пациенти ( под 45 годишна възраст);
  • при настъпване на тромбоемболично събитие по време на бременност, в следродовия период, по време на употребата на орални контрацептиви или хормонална терапия;
  • при жени с повтарящи се спонтанни аборти преди 12-та гестационна седмица, прееклампсия, отлепване на плацентата, забавяне растежа на плода;
  • при образуване на тромб на необичайно място ( в церебралната или абдоминалната вени);
  • при настъпване на някои от гореизброените ситуации при роднини от първа линия – родители, братя и сестри, деца.

Условия за взимане на материал, подготовка и манипулация

За изследването е необходима венозна кръв, взета в епруветка с K2EDTA, половин час след нахранване, при минимална венозна стаза.

Отклонение от нормалните (референтни) стойности

  1. Хетерозигот - с един мутантен алел.
  2. Хомозигот по мутантния алел – с два мутантни алела,много рядко срещани;

Често задавани въпроси

При отклонение от нормалните стойности какъв е рискът за настъпване на тромбоза?

Хетерозиготните индивиди имат 3 до 6 пъти повишен риск от тромботични прояви. При хомозиготните по мутантния алел индивиди рискът е още по-висок.

Променя ли се резултатът след лечение?

Не, това е генетично изследване, а генетичният материал не се променя през живота на индивида.

Информация за лекари

Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин представлява нуклеотидна замяна на гуанин (G) с аденин (A) в позиция 20210 в 3'-нетранслиращият се участък на гена, който има регулаторна роля за неговата експресия. При това се повишава стабилността на матричната РНК и нейния потенциал за транслация в белтък. Това води до повишена експресия на кодирания белтък и повишени плазмени концентрации на протромбин.

Полиморфизмът G20210A в гена за Протромбин е доказуем само на ниво ДНК чрез PCR - RFLP тест.

coagulation/protrombin_mutaciq.1403863640.txt.gz · Последна промяна: 27.06.2014 13:07 от admin
Recent changes RSS feed Debian Powered by PHP Valid XHTML 1.0 Valid CSS Driven by DokuWiki